Un ensayo clínico para pacientes con anemia de Fanconi ofrece sus primeros resultados de éxito

Los primeros resultados de un ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi muestran por primera vez una estabilización del problema hematológico característico de esta enfermedad. Por el momento este tratamiento está restringido a un uso experimental en fase clínica. Otro estudio preclínico también reciente demuestra la eficacia de una innovadora estrategia de edición génica para tratar esta enfermedad.

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Identifican potenciales fármacos para diversas enfermedades raras

El grupo de investigación del CIBERER liderado por Luisa María Botella ha identificado un prometedor fármaco para el tratamiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Este mismo grupo investiga también en otro potencial fármaco para los sangrados nasales en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).

Trasplante de hígado pionero para la enfermedad mitocondrial MNGIE en el Hospital Vall d’Hebron

Investigadores del CIBERER han participado en el trasplante de hígado para el tratamiento de la encefalopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE) en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el primero realizado en España. Con este trasplante, se mejora la calidad de vida de los afectados.

Avanzan en comprender tumores neuroendocrinos raros y un tipo de atrofia del nervio óptico

Un reciente estudio ha identificado una firma de seis biomarcadores de riesgo de metástasis en feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos raros. En otra investigación, se ha desarrollo un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico.

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La Conferencia Mundial de CDG impulsa la colaboración de las familias y los expertos de referencia

Expertos líderes en trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) y familias afectadas por este grupo de enfermedades raras impulsaron su colaboración en la 4ª Conferencia Mundial de CDG celebrada en Lisboa. Desde España, acudieron numerosas familias e investigadores.

El libro ‘¿Qué es el albinismo?’, ya disponible en versión digital

Las Jornadas ALBA sobre Albinismo han acogido la presentación de la versión digital de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética dirigido especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas sus dudas.

Más de 500 expertos debaten en Madrid sobre enfermedades del sistema del complemento

El principal foro europeo de investigación en el sistema del complemento ha acogido la presentación de los avances en enfermedades relacionadas con este sistema como angioedema, lipodistrofias, síndrome hemolítico urémico o glomerulopatías C3.

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CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de l@s Investigador@s en el CIPF de Valencia

El CIBERER participa en una divertida tarde de divulgación científica para todos los públicos en las instalaciones del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, organizada en el marco de la Noche Europea de l@s Investigador@s. La jornada se celebra el viernes 27 de septiembre de 17 a 20:30 horas.





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